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绪论1

一、生命科学的定义与分科1

二、生命的基本特征1

三、生命科学的发展3

四、细胞生物学和遗传学与医学的关系5

五、学习医学细胞生物学和遗传学的目的与要求6

上篇 医学细胞生物学8

第一章 细胞的物质基础8

第一节 无机化合物8

一、水8

二、无机盐9

第二节 有机化合物9

一、糖类9

二、脂类9

三、蛋白质10

四、酶12

五、核酸13

第二章 细胞的结构与功能17

第一节 细胞的基本特征17

一、细胞的大小17

二、细胞的形态17

三、细胞的数目17

四、细胞的种类17

五、原核细胞和真核细胞18

第二节 细胞膜19

一、细胞膜的化学组成20

二、细胞膜的分子结构22

三、细胞膜的特性23

四、细胞膜的功能25

五、细胞外被29

第三节 细胞质30

一、内质网30

二、高尔基复合体31

三、溶酶体32

四、线粒体34

五、核糖体36

六、过氧化物酶体37

七、中心粒38

八、细胞骨架39

九、细胞质基质40

第四节 细胞核40

一、核膜41

二、染色质和染色体42

三、核仁45

四、核基质46

第三章 细胞分裂47

第一节 无丝分裂47

第二节 有丝分裂47

一、有丝分裂的概念47

二、有丝分裂过程48

三、有丝分裂的结果和意义49

四、细胞周期49

第三节 减数分裂52

一、减数分裂的概念52

二、减数分裂的过程52

三、减数分裂的结果和意义54

四、减数分裂与有丝分裂的比较55

第四节 配子的发生55

第五节 生殖与发育57

一、精子与卵子57

二、受精57

三、个体发育58

第四章 细胞分化与衰老死亡59

第一节 细胞分化与干细胞59

一、细胞分化59

二、干细胞60

第二节 细胞衰老62

一、细胞衰老的概念62

二、细胞衰老的特征63

三、细胞衰老的机制64

第三节 细胞死亡64

一、细胞死亡的形式与特征64

二、细胞凋亡的生物学意义65

下篇 医学遗传学67

第五章 遗传的分子基础——基因67

第一节 基因67

一、基因的概念67

二、基因的种类67

三、基因的结构68

第二节 基因的生物学作用69

一、基因储存遗传信息69

二、基因复制69

三、基因表达69

第三节 基因突变73

一、基因突变的概念73

二、基因突变的诱发因素74

三、基因突变的特性74

四、基因突变的分子机制75

五、基因突变的修复77

六、基因突变的表型效应77

七、分子病和先天性代谢缺陷症78

第四节 人类基因组78

一、细胞核基因组79

二、线粒体基因组79

三、人类基因组计划79

第六章 遗传的细胞基础81

第一节 人类染色体81

一、染色体形态结构和数目81

二、染色体的类型82

三、性染色质82

第二节 染色体核型84

一、染色体核型的概念84

二、非显带染色体核型分组特征84

三、染色体显带技术86

四、区、带和亚带的命名及表示方法87

第七章 遗传的基本规律90

第一节 分离定律90

一、实验现象91

二、分离现象的解释——遗传因子的分离91

三、分离定律的验证（测交）92

四、分离定律的实质93

第二节 自由组合定律93

一、实验现象93

二、孟德尔对性状自由组合现象的解释94

三、自由组合定律的验证95

四、自由组合定律的实质95

第三节 连锁互换定律97

一、连锁互换遗传现象及其解释97

二、连锁互换遗传的实质98

三、交换与连锁图99

第八章 遗传性疾病101

第一节 遗传病的概述101

一、遗传病的概念101

二、遗传病的特点101

三、遗传因素在疾病发生中的作用102

第二节 遗传病的种类102

第三节 遗传病的危害103

第九章 单基因遗传105

第一节 系谱与系谱分析105

第二节 常染色体显性遗传106

第三节 常染色体隐性遗传107

第四节 X染色体连锁显性遗传109

第五节 X染色体连锁隐性遗传111

第六节 Y连锁遗传113

第七节 影响单基因遗传病分析的因素113

一、不完全显性遗传113

二、不规则显性遗传114

三、共显性遗传115

四、延迟显性遗传116

五、从性遗传117

六、限性遗传117

七、遗传异质性118

八、基因的多效性118

九、外显率和表现度118

十、拟表型119

十一、早发现象119

十二、遗传印迹120

十三、两种单基因性状或疾病的遗传规律120

第十章 染色体畸变与染色体病122

第一节 染色体畸变122

一、染色体畸变的诱导因素123

二、染色体畸变的类型及其产生的机制124

第二节 染色体病132

一、常染色体病133

二、性染色体病137

第十一章 其他遗传病140

第一节 多基因遗传及其多基因遗传病140

一、数量性状与质量性状140

二、多基因假说141

三、多基因遗传的特点141

四、多基因遗传病142

第二节 线粒体遗传及其线粒体遗传病145

一、线粒体基因145

二、线粒体疾病的遗传特点145

三、常见线粒体遗传病146

第三节 体细胞遗传病147

一、单基因遗传方式与肿瘤148

二、多基因遗传方式与肿瘤148

三、染色体畸变与肿瘤148

四、基因突变与肿瘤148

五、肿瘤的多步发生150

第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防151

第一节 遗传病的诊断151

一、遗传病的临床诊断151

二、系谱分析152

三、细胞遗传学检查152

四、生化检查153

五、基因诊断153

六、产前诊断154

第二节 遗传病的治疗155

一、手术治疗155

二、药物治疗155

三、饮食疗法156

四、基因治疗156

第三节 遗传病的预防157

一、环境保护157

二、遗传携带者的检出157

三、婚姻指导及生育指导157

四、遗传病群体普查与登记157

五、新生儿筛查158

六、遗传咨询158

第四节 优生科学160

一、优生学分类160

二、优生的影响因素160

基本实验技术165

实验一 显微镜的结构与使用165

实验二 动、植物细胞结构168

实验三 细胞的有丝分裂170

实验四 减数分裂与配子的发生173

实验五 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备与观察175

实验六 人体染色体核型分析177

实验七 X染色质标本制备与观察181

实验八 临床遗传学应用183

参考文献188