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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节 遗传病的特征1

第三节 遗传病的类型2

第四节 遗传病对我国人群的危害3

第五节 识别疾病遗传基础的方法4

第六节 医学遗传学的分科5

第七节 医学遗传学的发展简史6

思考题10

参考文献10

第二章 遗传的细胞基础11

第一节 真核细胞的结构11

第二节 染色质与染色体12

第三节 细胞分裂15

第四节 人类性别决定的染色体机制20

思考题21

参考文献22

第三章 遗传的分子基础23

第一节 DNA的化学组成和分子结构23

第二节 真核生物基因的分子结构27

第三节 DNA的复制29

第四节 DNA分子中遗传信息的表达31

第五节 遗传印记36

第六节 基因的功能与调控38

第七节 DNA分子结构的改变——突变44

第八节 DNA分子损伤的修复46

思考题48

参考文献48

第四章 单基因病49

第一节 常染色体显性遗传病49

第二节 常染色体隐性遗传病57

第三节 X连锁遗传病62

第四节 Y连锁遗传病67

第五节 遗传异质性68

第六节 Bayes法计算发病风险68

思考题71

参考文献72

第五章 线粒体遗传病73

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征73

第二节 线粒体DNA突变与疾病75

思考题81

参考文献82

第六章 多基因病83

第一节 多基因遗传的特点83

第二节 多基因病的特征85

第三节 多基因病发病风险的估计94

第四节 多基因病研究的趋势96

思考题103

参考文献103

第七章 染色体病104

第一节 人类的正常核型104

第二节 染色体变异与多态性119

第三节 染色体畸变123

第四节 临床上较常见的染色体病137

思考题155

参考文献156

第八章 群体遗传学157

第一节 基因频率和基因型频率157

第二节 遗传平衡定律157

第三节 影响遗传平衡的因素159

第四节 遗传负荷171

思考题174

参考文献174

第九章 生化遗传学175

第一节 血红蛋白病175

第二节 血友病185

第三节 胶原蛋白病186

第四节 酶蛋白病189

思考题200

参考文献200

第十章 基因操作201

第一节 重组DNA技术——基因工程201

第二节 怎样获得目的基因212

第三节 分子杂交222

第四节 聚合酶链反应的原理和应用229

思考题232

参考文献232

第十一章 基因定位与基因克隆233

第一节 连锁分析与基因定位233

第二节 体细胞杂交与基因定位237

第三节 原位杂交与荧光原位杂交240

第四节 其他重要方法241

第五节 基因克隆244

思考题253

参考文献253

第十二章 人类基因组254

第一节 基因组和基因组学254

第二节 人类基因组计划255

第三节 人类基因组概貌259

第四节 人类基因组研究的展望262

思考题262

参考文献263

第十三章 遗传病的诊断264

第一节 遗传病的临床诊断264

第二节 细胞遗传学检查271

第三节 生化检查272

第四节 基因诊断279

思考题307

参考文献308

第十四章 遗传病的治疗309

第一节 手术治疗309

第二节 药物治疗310

第三节 饮食疗法312

第四节 基因治疗314

思考题329

参考文献329

第十五章 遗传病的预防330

第一节 遗传病的普查330

第二节 遗传咨询331

第三节 产前诊断339

第四节 新生儿筛查342

第五节 携带者筛查342

第六节 遗传登记343

思考题343

参考文献344

第十六章 药物遗传学345

第一节 药物代谢的遗传控制345

第二节 药物代谢异常的遗传变异346

第三节 生态遗传学353

思考题357

参考文献357

第十七章 免疫遗传学358

第一节 红细胞抗原遗传358

第二节 白细胞抗原遗传363

第三节 T细胞抗原受体374

第四节 抗体遗传376

思考题380

参考文献380

第十八章 肿瘤遗传学381

第一节 癌家族381

第二节 遗传性恶性肿瘤382

第三节 遗传性癌前病变384

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性384

第五节 染色体异常与肿瘤389

第六节 癌基因392

第七节 抑癌基因398

第八节 肿瘤转移抑制基因402

第九节 癌发生的一般机制402

思考题403

参考文献404

第十九章 发育遗传学405

第一节 早期胚胎发育的遗传控制405

第二节 遗传因素所致的先天畸形410

第三节 环境因素所致的先天畸形411

第四节 致畸剂的检出414

思考题417

参考文献418

第二十章 行为遗传学419

第一节 行为的遗传现象419

第二节 行为遗传的特点422

第三节 行为的遗传方式423

第四节 行为遗传学研究的对象424

第五节 行为遗传研究的主要方法425

第六节 行为的遗传427

思考题438

参考文献438